【图】告诉你唐氏综合症是什么 教你预防唐氏综合症的办法

2015/10/9 15:18:51 作者:M-yangti… 来源:nvwu
唐氏综合症是什么
氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,是由染色体异常而导致的疾病。60%%u60A3儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、生长发育障碍和多发畸形。

诊断:染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

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